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La telemedicina le permite acudir al médico sin salir de la casa o desde donde se encuentre. Descargue esta guía en la que se ofrecen consejos para preparar su próxima consulta virtual.
Si no tiene computadora o acceso a internet, quizá puedan ayudarlo la Cystinosis Research Network (CRN, Red de Investigación sobre la Cistinosis) y la organización PCs for People (Computadoras para la Gente). Infórmese aquí.
La cistinosis es un trastorno genético raro que provoca la acumulación de cistina (una proteína normal) en los lisosomas de las células del organismo. Las personas con cistinosis tienen un transportador que no funciona y que no deja que la cistina salga del lisosoma. La cistina acumulada cristaliza y origina la muerte de la célula, lo que da lugar a daños orgánicos.
La cistinosis es un trastorno genético autosómico recesivo causado por mutaciones (es decir, alteraciones) en un gen concreto llamado CTNS. Todos tenemos dos copias del gen CTNS. Sin embargo, en las personas que tienen cistinosis, ambas copias de este gen presentan mutaciones, y por ello no funcionan bien.
La cistinosis pasa de padres y madres a hijos. Si tanto el padre como la madre son portadores de una mutación génica en uno de sus genes CTNS, la probabilidad de que el hijo tenga cistinosis es del 25%; la probabilidad de que el hijo sea portador del gen de la cistinosis (pero no tenga la enfermedad) es del 50%; y la probabilidad de que el hijo no tenga la enfermedad ni sea portador de la cistinosis es del 25%.
Con el tiempo, la cistinosis puede causar daño renal permanente y falla renal. Todos somos diferentes, y hay personas con cistinosis que presentan la enfermedad renal en la infancia o la adolescencia y otras que no la presentan hasta los primeros años de la edad adulta. A medida que la enfermedad renal empeore y los riñones pierdan capacidad funcional, el niño se verá obligado a iniciar diálisis o recibir un trasplante renal para seguir con vida.
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La cistinosis puede ser dura para los niños, pero hay formas de apoyarlos y ayudarles a sobrellevar la enfermedad. Ofrecemos aquí algunos consejos:
El diagnóstico de enfermedad renal debida a la cistinosis puede resultar abrumador, incluso inesperado. Es normal que un padre o una madre sienta toda una serie de emociones al encajar esta noticia y adaptarse a lo que significará para el niño y la familia.
El niño también podría sentir diversas emociones; por ejemplo, podría sentirse:
Algunos cambios de comportamiento que pueden presentar los niños son:
Los niños que no tienen edad para comprender el significado del diagnóstico de enfermedad renal debida a cistinosis podrían reaccionar distinto a los niños de más edad.
Algunas cosas que usted puede hacer como padre o madre:
En los niños preadolescentes y adolescentes se pueden ver reacciones como estas:
Algunas cosas que usted puede hacer como padre o madre:
Todos los padres y madres ponen siempre la prioridad en sus hijos, sin pensar en sí mismos. Sin embargo, también necesitan tiempo y espacio para recuperar sus energías. A la hora de brindarle al niño la mejor atención posible, una de las cosas más importantes que se pueden hacer es cuidar de uno mismo.
Cuidar a alguien es difícil, y quizá sienta que usted es la única persona responsable de cuidar a su hijo. Aislarse para poder estar "de guardia" permanente todos los días puede generar estrés, agotamiento y amargura. Por ello, crear una red de apoyo, una "unidad de cuidados", es importantísimo cuando se cría a un niño que tiene una enfermedad crónica como la cistinosis. Cualquier persona de confianza puede integrar la unidad de cuidados; por ejemplo:
Los integrantes de la unidad de cuidados deben conocer muy bien el problema médico del niño y estar listos para acudir en su ayuda si usted los necesita. Por ejemplo, si usted es el cuidador principal del niño y tiene previsto donarle un riñón, necesitará un segundo o tercer cuidador de apoyo que entre en acción cuando usted y el niño se estén recuperando de la cirugía.
A veces los posibles cuidadores no llegan ofreciéndose, y podría ser necesario que usted dé el primer paso para reunir los miembros de su equipo de cuidados. Quizá le sorprenda quiénes querrán y podrán ayudar si usted se lo pide.
Si necesita tomar un breve descanso de sus responsabilidades de cuidado y no tiene dinero con el que pagar un cuidador calificado sustituto, puede pedir ayuda económica. La Organización Nacional de Enfermedades Raras (National Organization for Rare Disorders, NORD) ofrece un subsidio llamado "Programa de descanso para cuidadores de personas con enfermedades raras" (Rare Caregiver Respite Program) destinado a ayudar a los cuidadores a tomarse un tiempo de descanso sin afectar los cuidados que recibe su ser querido.
Encontrar otros cuidadores y pedirles ayuda si es necesario será beneficioso para todos.
Algunas sugerencias prácticas para organizar la unidad de cuidados:
A medida que el adolescente vaya haciéndose mayor y acercándose a la independencia, llega el momento ideal de ir pasándole poco a poco la responsabilidad de cuidar de sí mismo.
La cistinosis afecta los riñones entre otros órganos, lo que puede causar un daño renal permanente y falla renal.
Se considera que el trasplante renal es la mejor opción de tratamiento para la falla renal, porque puede aumentar la probabilidad de que el niño viva más años y con mejor salud. En función del centro de trasplantes, hasta los niños de uno o dos años podrían recibir un trasplante renal. Sin embargo, como con cualquier cirugía, hay algunos riesgos.
Cuando se recibe un trasplante renal siendo niño, adolescente o adulto joven, es muy probable que la persona termine necesitando más de un trasplante renal a lo largo de la vida. La única alternativa terapéutica para la falla renal es la diálisis, pero supone estrés para el organismo y no se considera una solución permanente
Recibir un trasplante renal lleva tiempo y esfuerzo para el niño, la familia y el equipo que atiende al niño. En algunos casos de cistinosis pasan años antes de que haya que plantearse seriamente el trasplante renal para el niño. Esto puede brindar el tiempo necesario para investigar el proceso del trasplante y encontrar el centro de trasplantes que más les convenga a usted y su familia
Cuando en los exámenes médicos del niño se empiezan a apreciar indicios de disminución de la función renal, debe comenzar a preparar al niño para el trasplante renal.
Ya sea que su hijo reciba una donación en vida o una donación fallecida, tomar medicamentos para la cistinosis y otros medicamentos recetados ayudará a que el nuevo riñón dure más tiempo.
Un trasplante renal de donante vivo procede de una persona viva que se ofrece a donar uno de sus riñones.
Es probable que lo primero en lo que piensen un padre o una madre es en donarle un riñón a su hijo. Si desean ser donantes para su hijo, tendrán que hacerse pruebas médicas y análisis de sangre para confirmar que gozan de suficiente salud como para donar el riñón. Entre las pruebas necesarias podrían figurar las siguientes:
Por mucho que deseen donar el riñón a su hijo, hay motivos que obligarían a excluirlos como donantes. Por ejemplo, tomar ciertos medicamentos, tomar demasiado alcohol o consumir drogas o no ser compatibles en anticuerpos o grupo sanguíneo.
Por ello, es importante que busquen a otras personas que estén dispuestas a donar el riñón si ustedes no son compatibles. Comiencen el proceso de evaluación en cuanto comiencen a pensar en un trasplante renal para el niño, y de esa manera averiguarán si son compatibles.
Si les dicen que no pueden donar un riñón a su hijo, procuren no desalentarse. Encontrar el donante más compatible es lo mejor para la salud y la seguridad tanto del donante como del receptor. Si ustedes no son compatibles, hablen con el centro de trasplantes acerca del intercambio pareado de riñones.
Recuerde que ustedes no están solos durante el proceso del trasplante. El niño contará con todo un equipo de profesionales de los trasplantes que ofrecerán apoyo y orientación a lo largo del proceso. El equipo del trasplante renal estará integrado por:
Si tiene seguro privado, llame a un representante antes de la cirugía de trasplante del niño para ver qué cubre y qué no cubre el plan del seguro. Hable también con el coordinador financiero del centro de trasplantes para comprobar que su situación económica permite que sea elegible para el trasplante.
Si su hijo tiene falla renal, es posible que tenga derecho a Medicare o al Children's Health Insurance Program (CHIP, programa de seguro médico infantil). Si su hijo está en diálisis, pídale más información al trabajador social.
Si necesita tomarse una licencia del trabajo, sepa que su empleo podría estar protegido por la ley de licencias por razones médicas y familiares (Family and Medical Leave Act, FMLA), aunque es posible que no le paguen por el tiempo de licencia.
Es buena idea empezar a pensar en los costos del trasplante incluso antes de que su hijo necesite un trasplante. Tenga presente que no solo necesitarán fondos para la cirugía del niño, sino para cubrir el tiempo que se tomen de licencia laboral y para su recuperación (si usted es el donante). Comience a ahorrar desde el principio y asegúrese de mantener una buena puntuación crediticia por si necesita pedir un préstamo o usar tarjetas de crédito.
Algunas organizaciones que pueden ayudarlos a conseguir fondos para el trasplante renal son:
Después de la cirugía del trasplante, el niño estará hospitalizado durante aproximadamente una semana para la recuperación. En esa semana debiera suceder, por ejemplo
Durante el período de recuperación, el médico quizá recomiende algunas modificaciones del estilo de vida:
Hay varias cosas que usted puede hacer durante estos días para ayudar al niño a tener una transición emocional tranquila:
Los inmunosupresores, también conocidos como medicamentos contra el rechazo, son las medicinas que su hijo tendrá que tomar a diario mientras porte el trasplante renal. El sistema inmunitario del niño, que protege al organismo de las infecciones, reconoce como extrañas las células del riñón donado. Los inmunosupresores reducen la actividad del sistema inmunitario para disminuir la probabilidad de que ataque al nuevo riñón y lo rechace.
Es posible que su hijo necesite un segundo trasplante renal, e incluso un tercero, a lo largo de la vida. Para prolongar la duración de cada trasplante, es esencial que el niño tome los inmunosupresores exactamente como se lo hayan indicado. Si su hijo no toma sus inmunodepresores u omite incluso una sola toma, su organismo podría empezar a rechazar el riñón trasplantado.
Su hijo tendrá que seguir tomando medicamentos para la cistinosis luego del trasplante renal. El niño seguirá teniendo cistinosis aunque le hayan hecho el trasplante. Si no toma los medicamentos para la cistinosis tal como se los recetaron, el trasplante renal podría dejar de funcionar. Aunque a veces es difícil, usted debe asegurarse de que su hijo tome siempre sus medicamentos para la cistinosis Y los inmunodepresores para el trasplante renal.
Es natural que el padre o la madre de un niño receptor de un trasplante renal tema el rechazo del trasplante Sin embargo, los episodios de rechazo son bastante frecuentes y no siempre conllevan el rechazo completo del riñón trasplantado. El rechazo agudo suele presentarse en los primeros tres a seis meses desde el trasplante renal. Muchos pacientes con trasplante renal tienen varios episodios de rechazo agudo, lo que significa que tienen señales de que su organismo está luchando contra el riñón trasplantado. Menos de 1 de cada 20 receptores de trasplante tienen un episodio de rechazo agudo que conlleve la falla total del riñón trasplantado.
El rechazo crónico sucede lentamente durante los años posteriores al trasplante. Con el tiempo, el riñón que recibió el niño podría dejar de funcionar debido a los ataques constantes que recibe del sistema inmunitario.
El hecho de que su hijo tenga un episodio de rechazo no significa que el riñón no funcione o que el rechazo vaya a ser total. En general, la modificación de la dosis del inmunodepresor logra tratar este problema. Por eso es tan importante que el niño tome sus inmunodepresores exactamente como se los receten.
Asegúrese de que el niño acude a todas las consultas con su equipo de trasplantes. En estas consultas, los médicos harán análisis de sangre y evaluarán los resultados para cerciorarse de que no esté teniendo un rechazo.
Es importante conocer las señales de un rechazo para poder identificarlas con rapidez y actuar. Las señales más frecuentes son:
Ofrecemos aquí algunos consejos para ayudar a que su hijo tome correctamente sus medicamentos:
Antes de la cirugía del trasplante, coordínese con el médico y la aseguradora para comprobar que el seguro cubrirá los medicamentos necesarios. Si su hijo tiene Medicaid, este programa ayudará a pagar los inmunosupresores después del trasplante, pero no indefinidamente. La cobertura habitual es de un máximo de 3 años después de la cirugía.
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