Síntomas, tratamiento y causas de la poliquistosis renal

La poliquistosis renal es una enfermedad genética. Es decir, está causada por un problema en los genes. La poliquistosis renal hace que se formen quistes dentro de los riñones. Estos quistes hacen que los riñones sean mucho más grandes de lo debido y dañan el tejido del que están hechos los riñones. La poliquistosis renal causa enfermedad renal crónica (ERC), lo que puede provocar falla renal (también conocida como enfermedad renal terminal, ERT). La poliquistosis renal es la causa de alrededor del 2% (2 de cada 100) de los casos anuales de insuficiencia renal en los Estados Unidos.

Hay dos tipos de poliquistosis renal: la autosómica dominante y la autosómica recesiva. La poliquistosis renal autosómica dominante solo provoca quistes en los riñones. A menudo se la llama "poliquistosis renal del adulto", ya que a veces las personas que tienen este tipo de poliquistosis renal no notan ningún síntoma hasta que tienen entre 30 y 50 años. La poliquistosis renal autosómica recesiva provoca la formación de quistes en los riñones y el hígado. A la poliquistosis renal autosómica recesiva se la llama a menudo "poliquistosis renal del lactante" porque los bebés pueden presentar signos de la enfermedad en los primeros meses de vida, e incluso antes de nacer.

¿Cuáles son los dos tipos de poliquistosis renal?

Hay dos tipos de poliquistosis renal: la autosómica dominante y la autosómica recesiva. 

¿Cuál es la causa de la poliquistosis renal?

La causa de la poliquistosis renal es una alteración (mutación) en los genes. Los genes son la parte de las células que contiene el ADN y que le dice a las células qué deben hacer. Todas las células del cuerpo contienen ADN, el portador de la información que pasa de una generación a la siguiente. El ADN codifica diversos rasgos, como el color de los ojos, el tipo de constitución corporal y el sexo biológico.  

La poliquistosis renal casi siempre pasa del padre, de la madre o de ambos al hijo. No hay forma de prevenir la poliquistosis renal en ninguno de sus tipos. 

Quienes tienen un pariente con poliquistosis renal tienen más probabilidad de tenerla o de portar el gen alterado que la causa (lo que se denomina "portador"). Ser portador significa que la persona tiene una copia del gen causante de la poliquistosis renal y podría pasar ese gen a su hijo biológico, pero sin tener ella misma la poliquistosis renal. Es posible ser portador del gen que causa la poliquistosis renal autosómica recesiva. No es posible ser portador del gen causante de la PQRAD, puesto que para tener PQRAD basta con tener una copia de ese gen.

¿Qué es la poliquistosis renal autosómica dominante (PRQAD)?

La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es el tipo más frecuente de poliquistosis renal y una de las enfermedades renales genéticas más comunes. Alrededor de 9 de cada 10 personas con poliquistosis renal tienen PQRAD. La PQRAD hace que se formen quistes en los riñones y puede afectar también otros órganos, sobre todo el hígado. 

¿Cuál es la causa de la PQRAD?

La causa de la PQRAD es una alteración (mutación) en un gen determinado. La mayoría de quienes tienen PQRAD tienen alterado uno de los siguientes genes: el PKD1 o el PKD2. La PQRAD aparece en las familias y no deja de afectar ninguna generación. Esto significa que cuando alguien tiene PQRAD es muy probable que uno de los papás tuviera alterado su gen PKD1 o PKD2, incluso si no se lo habían diagnosticado.  Para tener PQRAD basta una copia del gen alterado. Casi siempre pasa del padre o la madre con PQRAD a su hijo: 

• Para nacer con PQRAD es suficiente con que el padre o la madre la tenga.  

• Si solo el padre o la madre tiene PQRAD, se tiene un 50% de probabilidad de nacer con ella. 

• Si tanto el padre como la madre tienen PQRAD, se tiene un 75% de probabilidad de nacer con ella. 

En ocasiones, la alteración genética causante de la PQRAD puede aparecer por sí sola durante la vida sin que ni el padre ni la madre le hayan transmitido a la persona el gen alterado. Sin embargo, esto solo sucede en 1 de cada 10 personas que tienen PQRAD.

¿Cuáles son los síntomas de la PQRAD?

Los síntomas suelen comenzar cuando se tienen entre 30 y 50 años. Algunos de los síntomas son: 

• Dolor en la espalda y los costados 

• Dolores de cabeza 

• Presencia de sangre en la orina (pis) 

• Presión arterial alta 

• IVU (infecciones de las vías urinarias)  

• Piedras en los riñones 

Si usted tiene alguno de estos síntomas o alguno de sus parientes de sangre tiene poliquistosis renal, hable con el médico.

¿Cómo sabré si tengo PQRAD?

Para saber si tiene PQRAD, el médico le hará pruebas, como por ejemplo: 

• Pruebas de imagen en busca de signos visibles de quistes en los riñones; por ejemplo, ultrasonidos, tomografías computadas (CT) y resonancias magnéticas (MRI) 

• Análisis genéticos en busca de alteraciones en el gen causante de la PQRAD; para ellos se usa una muestra de sangre o de saliva 

¿Qué otros problemas médicos puede causar la PQRAD? 

Cuando los riñones no funcionan tan bien como debieran, pueden aparecer otros problemas médicos, como por ejemplo:

• Dolor renal 

• Presión arterial alta 

• Falla renal o ERT; más de la mitad de quienes tienen PQRAD presentan falla renal al cumplir 70 años, y ello sucede más en las personas de raza negra que en las de raza blanca. 

• IVU (infecciones de las vías urinarias)  

• Piedras en el riñón 

• Quistes en el páncreas o el hígado 

• Problemas cardiacos 

• Problemas en el colon 

• Aneurismas cerebrales (protuberancia en un vaso sanguíneo del cerebro) 

• Un problema llamado preeclampsia (un tipo de presión arterial alta) que aparece durante el embarazo 

¿Cómo tratan los médicos la PQRAD? 

No existe cura para la PRQAD. El médico puede recomendar estrategias con las que manejar algunos de los síntomas y problemas médicos causados por la PQRAD. También existe una opción que puede retrasar la progresión de la PQRAD a la falla renal.  

Hable con su médico sobre los mejores modos de tratar la PQRAD. También le puede preguntar al médico por ensayos clínicos en los que se estudien tratamientos para la PQRAD y en los que usted pueda participar.

¿Cómo puedo evitar que la PQRAD cause enfermedad renal?

Una vez recibido el diagnóstico de PQRAD, es importante colaborar con el médico para saber cuál es el riesgo de progresión a falla renal y qué se puede hacer para manejarlo. Respetar el plan de tratamiento y hacer cambios saludables de estilo de vida podría ayudar a prolongar el funcionamiento de los riñones y retrasar la progresión a la falla renal.  

Tome estas medidas para retrasar el daño a los riñones: 

• Colabore con su médico para prevenir o controlar la diabetes y la presión arterial alta. 

• Mantenga un peso saludable. 

• Tome todos sus medicamentos recetados tal como se lo haya dicho el médico. 

• Siga un plan de alimentación nefrosaludable. Un dietista le podrá ayudar a elaborar un plan que se adapte a usted. 

• Haga ejercicio como mínimo 30 minutos casi todos los días. 

• No tome tanto alcohol. Las recomendaciones sobre consumo saludable de alcohol son: 

  • En los hombres: No más de dos tragos al día. 
  • En las mujeres: No más de un trago al día. 

• Deje de fumar o de consumir tabaco.  

Algunas personas con PQRAD corren más riesgo de progresión a la falla renal que otras. Si le fallan los riñones, tendrá que empezar a recibir diálisis o le tendrán que hacer un trasplante de riñón para poder vivir. Infórmese sobre la preparación para el trasplante renal.

¿Qué es la poliquistosis renal autosómica recesiva (PRQAR)?

La poliquistosis renal autosómica recesiva (PRQAR) es un tipo mucho menos frecuente de poliquistosis renal. La PQRAR hace que se formen quistes dentro de los riñones. Como sucedía con la PQRAD, la PQRAR puede afectar también el hígado.  

¿Cuál es la causa de la PQRAR? 

La causa de la PQRAR es una alteración en un gen determinado llamado PKHD1 que pasa del padre y la madre a su hijo. Para que un niño nazca con PQRAR es necesario que tanto el padre como la madre sean portadores del gen PKHD1 alterado. Un portador es alguien que tiene el gen alterado, pero no tiene la enfermedad. La enfermedad no suele afectar todas las generaciones de una familia. 

Cuando el padre y la madre son portadores del gen causante de la PRQAR, su hijo tiene: 

• una probabilidad de 1 sobre 4 (25%) de nacer con PQRAR 

• una probabilidad de 1 sobre 2 (50%) de ser portador del gen causante de la PQRAR  

• una probabilidad de 1 sobre 4 (25%) de no tener PQRAR ni ser portador del gen 

¿Cuáles son los síntomas de la PQRAR? 

Los síntomas pueden aparecer antes del nacimiento del bebé, al momento de nacer o en la infancia.  

Síntomas antes del nacimiento del bebé 

• En los ultrasonidos que se le hacen a la madre durante el embarazo se ve que los riñones del feto son más grandes de lo normal.  

• No hay suficiente líquido amniótico alrededor del bebé. El líquido amniótico es el fluido que rodea al bebé y lo protege dentro de la matriz materna. A partir de la mitad de la gestación, los riñones del bebé deben producir el líquido amniótico. Algunos bebés con PRQAR tienen los riñones dañados incluso antes de nacer y los riñones no pueden producir suficiente líquido amniótico.  

Síntomas al nacer 

• Pancita hinchada 

• Presión arterial alta 

• Problemas para respirar 

• Vómito de la leche materna o de la fórmula luego de la toma 

• Problemas con el crecimiento de la cara, los brazos y las piernas del bebé 

Síntomas durante la infancia 

Algunos niños con PRQAR no presentan ningún síntoma. Los que tienen una PQRAR más severa pueden presentar: 

• Presión arterial alta 

• IVU (infecciones de las vías urinarias) 

• Dolor en la espalda o los costados 

• Venas varicosas (venas grandes, a menudo en las piernas, que se ven a través de la piel) 

• Estatura y peso menores que el promedio 

¿Cómo sabré si tengo PQRAR? 

Los médicos pueden hacer análisis genéticos en busca de alteraciones en el gen PKHD1 que causa la PQRAR. Estos análisis se hacen con una muestra de sangre o saliva Si la persona tiene este gen alterado pero no tiene PRQAR, es portadora. 

¿Qué otros problemas médicos puede causar la PQRAR? 

La PQRAR puede causar cualquiera de estos otros problemas médicos: 

• Falla renal antes de la edad adulta 

• Daño hepático que va empeorando 

• Presión arterial alta 

• IVU (infecciones de las vías urinarias) 

• Muerte en los bebés con PQRAR muy severa; algunos mueren a los pocos días de nacer o durante el primer mes. La mayoría de los que sobreviven al primer mes de vida continúan vivos al cumplir 10 años. Infórmese sobre lo que podría suceder si su hijo tiene PQRAR.  

¿Cómo tratan los médicos la PQRAR? 

No existe cura para la PRQAR. Los médicos pueden recomendar estrategias con las que ayudar a manejar algunos de los síntomas y problemas médicos causados por la PQRAR. Algunas de las estrategias de manejo son: 

• Diálisis (por lo general, diálisis peritoneal, aunque a algunos niños se les hace hemodiálisis) 

• Trasplante renal  

• Trasplante hepático 

• Hormonas del crecimiento 

• Medicamentos para bajar la presión arterial  

• Antibióticos para prevenir infecciones 

También le puede preguntar al médico por ensayos clínicos en los que se estudien tratamientos para la PQRAR y en los que usted o su hijo puedan participar. 

¿Qué efectos puede tener la poliquistosis renal sobre la salud mental?

Vivir con poliquistosis renal puede pasar factura en la salud mental y emocional. En las personas que tienen enfermedad renal son frecuentes la depresión, la ansiedad y otros problemas de salud mental. Si el daño renal empeora, podrían aparecer más factores estresantes. Por ejemplo, para quienes están en diálisis, los factores estresantes podrían incluir: 

• El costo de la diálisis 

• El tiempo que requiere la diálisis 

• La sensación de ser una carga para los demás 

• Los cambios en el trabajo 

• Las restricciones en lo que se puede comer 

• El miedo al dolor 

Lo bueno es que no está solo. Hay personas y recursos para ayudarlo a sobrellevar la situación de modo saludable. Por ejemplo, los trabajadores sociales le pueden enseñar maneras de abordar las dificultades de la vida y ponerlo en contacto con recursos. 

Infórmese sobre la salud mental y la enfermedad renal y adónde acudir en busca de apoyo. 

¿Dónde puedo informarme mejor sobre la poliquistosis renal?

Para saber qué debe hacer ahora, descargue nuestra guía Vivir bien con PQRAD.

La PKD Foundation (Fundación para la Poliquistosis Renal) tiene información sobre la poliquistosis renal y apoyo para quienes la padecen y para sus seres queridos. También puede usar la herramienta Buscador de clínicas para encontrar una clínica o un nefrólogo que se especialicen en la atención de personas con poliquistosis renal. Visite el sitio web www.PKDcure.org o llame al 800-753-2873.