Síndrome de Alport

El síndrome de Alport es una enfermedad genética. Esto significa que las personas que tienen síndrome de Alport nacieron con él. Se debe a problemas en tres genes que controlan la forma de ciertas partes del organismo. Cuando hay problemas con estos genes, ciertas partes de los riñones, los oídos y los ojos no se desarrollan bien. El síndrome de Alport provoca siempre enfermedad renal, y también puede causar pérdida de audición y problemas oculares.

El primer indicio del síndrome de Alport suele ser la presencia de sangre en la orina. Lo habitual es no notar la presencia de sangre en la orina, ya que solo puede verse al microscopio. Con el tiempo, cuando el daño renal empeora, la persona podría presentar proteínas en la orina y presión arterial alta. Son todos indicios de  enfermedad renal crónica. La enfermedad renal crónica puede terminar en falla renal. La falla renal es más frecuente en los hombres con síndrome de Alport que en las mujeres que tienen este síndrome.

Si el médico sospecha que usted o su hijo/a tienen síndrome de Alport, podría hacerles las siguientes pruebas para el diagnóstico:

• Análisis de orina
• Análisis de sangre 
• Análisis de orina a familiares
• Pruebas de audición y visión
• Ultrasonografía de riñón
• Biopsia de riñón
• Biopsia de piel
• Análisis genético

Aunque no hay cura para el síndrome de Alport, existen tratamientos que pueden ayudar a proteger los riñones. Unos medicamentos para la presión arterial llamados inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina (IECA) y otros llamados antagonistas del receptor de la angiotensina (ARA) pueden ayudar a prolongar la función de los riñones. Si los riñones fallan, será necesaria la diálisis o el trasplante renal  para seguir con vida. El trasplante renal ha funcionado muy bien en personas con síndrome de Alport.