El análisis genético y la orientación genética en la enfermedad renal
La enfermedad renal tiene causas genéticas con más frecuencia de lo que creemos. El análisis genético determina si el ADN tiene alteraciones capaces de causar enfermedad renal. Sepa cómo se realiza el análisis genético y cuáles son sus beneficios a la hora de determinar la causa de la enfermedad renal.
¿Qué es el análisis genético?
El análisis genético se hace para ver si nuestro ADN (ácido desoxirribonucleico), que es el código genético, tiene alteraciones (llamadas mutaciones o variantes). En todas las células del organismo hay ADN. Contiene el código que aporta la información con la cual se construye el organismo y lo hace funcionar. El ADN está integrado por genes que portan la información sobre los rasgos de cada persona, como el color de los ojos o el grupo sanguíneo, entre otras muchas cosas.
Todos tenemos unos genes diferentes. A las diferencias se las llama variaciones o variantes y son el motivo por el cual, por ejemplo, unas personas tienen los ojos de color azul y otras los tienen café. Las variantes también pueden estar implicadas en la aparición de enfermedades, como la enfermedad renal crónica (ERC).
Los genes y las variaciones los recibimos de nuestros papás. La mitad los heredamos de nuestra mamá y la otra mitad la heredamos de nuestro papá. Esto explica que, por ejemplo, a veces tengamos el color de los ojos de nuestro papá y el color de cabello de nuestra mamá. A las variantes se las llama también mutaciones.
El análisis genético busca variaciones en:
- Los genes, que son pedazos específicos del ADN
- Los cromosomas, que son las estructuras celulares que contienen el ADN
- Las concentraciones de proteínas, que pueden ser indicio de una alteración del ADN
La enfermedad renal puede deberse a alteraciones en un solo gen, en varios genes o en los cromosomas.
1 de cada 5 casos de enfermedad renal se deben a una alteración genética.
¿Me conviene hacerme un análisis genético?
Usted y su médico podrían optar por hacer un análisis genético si:
- Usted tiene antecedentes familiares de enfermedad renal o falla renal.
- Usted presentó la enfermedad renal antes de cumplir 50 años.
- Otros tratamientos para la enfermedad renal no consiguieron retrasar el daño renal.
- Usted pertenece a un grupo racial o étnico en el cual son más frecuentes ciertos tipos de enfermedad renal de origen genético. Un ejemplo de esto son las variantes del gen APOL1 que pueden aparecer en personas de ascendencia africana.
- Su médico sospecha que una alteración o enfermedad genética es la causa de la enfermedad renal.
La decisión de hacerse el análisis genético es personal. El médico le podrá brindar orientación a lo largo de todo el proceso, pero la decisión final le corresponde a usted.
¿Cómo se hace el análisis genético?
Lo primero es hablar con el médico sobre el análisis genético. Este análisis lo puede pedir su médico, o bien referirlo/a a un orientador genético. El procedimiento habitual de un análisis genético es:
- Le toman una muestra de:
- Sangre
- Saliva
- Frotis bucal, que consiste en pasarle un hisopo de algodón por la parte interna de la mejilla para tomar de ahí una muestra de células
- La muestra se envía al laboratorio para ver si hay alteraciones específicas en los genes, en el ADN, en los cromosomas o en proteínas que pudieran ser la causa de su enfermedad renal.
- El laboratorio le envía a usted o a su médico el informe escrito con los resultados del análisis. Esto demora unos pocos días o unas semanas.
- Usted comentará los resultados con su médico y/o con un orientador genético.
¿Cuáles son los beneficios del análisis genético?
Hasta 3 de cada 20 personas que tienen enfermedad renal crónica desconocen la causa de su enfermedad. Algunas personas reciben un diagnóstico equivocado de la causa de su enfermedad. Saber la causa de la enfermedad renal puede ayudar a la persona y a su equipo de atención médica a crear un plan personalizado con el cual atender su enfermedad.
Muchas enfermedades renales tienen una causa genética. Algunas se deben a trastornos más frecuentes, como la poliquistosis renal, mientras que otras se deben a trastornos raros, como la enfermedad de Fabry. Determinar si existe una causa genética es crucial, porque ayuda a alcanzar un diagnóstico más exacto y eso garantiza que la persona reciba un tratamiento adaptado a su problema médico específico. Además, esto ayuda a ver cómo evoluciona la enfermedad Por ejemplo, algunas formas de enfermedad renal pueden empeorar a gran velocidad y provocar falla renal a corto plazo, mientras que otras van afectando los riñones más lentamente. Ver la evolución ayuda a preparar las opciones de tratamiento de la enfermedad.
El análisis genético puede asimismo ayudarnos a conocer los antecedentes familiares de enfermedad renal. La mitad de nuestros genes proceden de nuestra mamá y la otra mitad proceden de nuestro papá. A veces heredamos de ellos una variante génica que causa enfermedad renal. Con un análisis genético, los médicos pueden determinar cómo pasa la enfermedad de una generación a la siguiente. Esta información les resulta de gran utilidad a muchos pacientes, sobre todo a efectos de planificación familiar.
El análisis genético también puede ayudar a determinar si la persona cumple los requisitos para participar en un ensayo clínico. Los ensayos clínicos son estudios de investigación en los cuales se estudia la eficacia de tratamientos nuevos. Estos ensayos clínicos podrían ayudar a la persona a conocer mejor su enfermedad y a acceder a tratamientos o medicamentos nuevos potencialmente eficaces que solo están disponibles para quienes participan en el ensayo.
El análisis genético es una herramienta útil para saber la causa de la enfermedad renal de la persona y puede ayudar a los médicos a elegir el tratamiento.
¿Cuáles son los diversos tipos de análisis genéticos?
Hay muchos tipos de análisis genéticos, pero ninguno es capaz de detectar todos los trastornos genéticos. Su médico determinará cuál (o cuáles) análisis son apropiados en su caso. Si usted tiene dudas sobre el motivo de haber elegido un análisis concreto o sobre otros tipos de análisis genético, consulte a su proveedor para aclararlas.
A continuación se indican algunos tipos de análisis genético:
- Los análisis de genes aislados buscan cualquier alteración en un solo gen. El médico puede usar este análisis para confirmar o descartar una causa concreta de enfermedad renal.
- Los análisis de variantes aisladas se fijan en un solo gen y buscan en él una alteración específica conocida por causar la enfermedad. Si el médico sospecha una clase determinada de enfermedad renal, puede hacer este análisis a los familiares de la persona afectada.
- Los análisis de panel génico buscan alteraciones en muchos genes. El médico puede usar este análisis si sospecha que usted tiene un tipo de enfermedad renal causado por alteraciones en varios genes o si los síntomas concuerdan con diversas clases de enfermedad renal genética.
- En los análisis genéticos a gran escala se analizan todos los genes del ADN (el exoma completo) o en todo el ADN (el genoma completo). El médico puede usar estos análisis si en los anteriores análisis (el de gen aislado o el de panel de genes) no se encontraron alteraciones del ADN o si no tiene clara cuál podría ser la causa de la enfermedad renal en su caso.
- En los análisis cromosómicos se investigan cromosomas completos o largas hebras de ADN para detectar alteraciones como, por ejemplo, presencia de cromosomas extra, ausencia de cromosomas o reordenación de cromosomas. El médico puede usar estos análisis si sospecha que la enfermedad se debe a alteraciones cromosómicas.
- En los análisis bioquímicos se determinan las cantidades o concentraciones de proteínas en la sangre (los genes hacen que las células fabriquen proteínas). Si la concentración de proteínas es extraña, esto puede indicarle al médico que la enfermedad se debe a una alteración del ADN.
Hay algunos análisis genéticos que los puede adquirir la persona interesada para determinados trastornos. No todos esos análisis tienen la misma calidad y es importante que sea prudente a la hora de comprar un análisis o realizarse un análisis que haya comprado usted mismo/a. Estos análisis no son un diagnóstico, y es recomendable comentar los resultados con su proveedor de atención médica.
¿Qué es un orientador genético?
Los orientadores genéticos son profesionales de la salud certificados que tiene capacitación especial en genética y orientación. Usted puede acudir a uno de ellos antes y/o después de realizarse un análisis genético, y de este modo entender mejor las opciones de análisis genético existentes y los resultados del análisis genético.
Un orientador genético puede:
- Decidir si a usted le conviene hacerse un análisis genético.
- Elegir el tipo apropiado de análisis genético.
- Interpretar los resultados del análisis genético y determinar las opciones de tratamiento.
- Saber qué implican para sus familiares los resultados del análisis que usted se hizo.
- Atender las emociones que surgen durante el proceso del análisis.
- Referirlo/a a otros médicos, a grupos de apoyo o a ensayos clínicos.
Si desea encontrar un orientador genético, puede buscarlo en el directorio de la National Society of Genetic Counselors (Asociación Nacional de Orientadores Genéticos).
¿Qué sucede en una consulta de orientación genética?
La primera sesión suele durar de 45 a 90 minutos. Se puede realizar en la consulta del médico, en un hospital, en un centro de genética o por teleconferencia o videoconferencia (telemedicina). La persona interesada puede acudir sola o con alguien. Esto último puede ser útil, ya que el acompañante puede escuchar, tomar notas o consultar dudas.
Antes del análisis genético, el orientador genético:
- Le preguntará por sus antecedentes médicos personales y familiares, en especial los relativos a la enfermedad renal.
- Revisará su expediente médico.
- Revisará los resultados de las pruebas que le hayan hecho, por ejemplo, análisis de sangre o pruebas de radiodiagnóstico.
- Le comentará las opciones de análisis genético que hay en su caso, incluidos los costos, el proceso, los beneficios y las limitaciones del análisis.
Si usted no desea seguir adelante con el análisis, se lo podrá decir al orientador en cualquier momento. Usted siempre tendrá la última palabra.
Una vez recibidos los resultados del análisis, el orientador genético:
- Revisará los resultados del análisis genético y se los explicará a usted
- Le explicará si su enfermedad renal puede (o no) deberse a alteraciones génicas.
- Le explicará qué implican para sus familiares los resultados del análisis.
- Le indicará qué probabilidades hay de que usted les transmita a sus hijos biológicos una alteración genética.
- Le explicará los siguientes pasos; por ejemplo, las opciones de tratamiento, la posible participación en un ensayo clínico, la realización de otras pruebas o la búsqueda de un grupo de apoyo.
El orientador genético lo/a ayudará a decidir qué es lo más conveniente para usted, pero no debiera decirle qué hacer. Su misión es orientarlo/a a lo largo del proceso y ayudarlo/a a entender los resultados del análisis genético y lo que debe hacer una vez recibidos los resultados.
Infórmese sobre los orientadores genéticos y su función en la National Society of Genetic Counselors.
¿Qué significan los resultados de los análisis genéticos?
Los resultados de los análisis genéticos indican si usted presenta alteraciones genéticas o no las presenta. Los resultados pueden ser:
- Positivo; es decir, en el análisis se encontró una alteración genética que es una causa conocida de enfermedad renal.
- Negativo; es decir, en el análisis no se encontró ninguna de las alteraciones genéticas que se estudiaron. Si su análisis no abarcaba todas las alteraciones genéticas que son causa conocida de enfermedad renal, es posible que tengan que hacerle otros análisis genéticos.
- Indeterminado; es decir, en el análisis se detectaron alteraciones genéticas, pero por el momento no se sabe si esas alteraciones explican la enfermedad renal o la causan.
Los resultados de un análisis genético no son terminantes. Si el resultado es positivo, significa que se encontró una alteración genética relacionada con la enfermedad renal crónica, pero no significa que la persona vaya a tener con certeza enfermedad renal. Y del mismo modo, si el resultado es negativo, eso no garantiza que la persona no vaya a tener jamás enfermedad renal. Hay otros problemas médicos, como la presión arterial alta y la diabetes, capaces de causar enfermedad renal crónica. El orientador genético lo/a ayudará a interpretar el resultado de los análisis y a saber qué pasos puede considerar.
Los resultados del análisis genético pueden:
- Ayudarlos a usted y a su médico a tomar decisiones sobre el tratamiento.
- Dar información adicional sobre el riesgo de progresión rápida de la enfermedad renal, lo cual permitirá planificar futuros tratamientos.
- Ayudar en la toma de decisiones relativas al trasplante renal.
La investigación sobre los genes vinculados con la enfermedad renal avanza con rapidez. Es posible que los investigadores vayan encontrando nuevos genes vinculados con la enfermedad renal. Por eso, aunque ya le hayan hecho análisis genéticos, conviene que hable con el médico sobre nuevos análisis genéticos que hayan salido.
¿Y si mi médico no me ofrece el análisis genético?
Los análisis genéticos pueden aclarar dudas sobre la enfermedad renal de una persona, en especial si no sabe la causa o tiene antecedentes familiares de enfermedad renal crónica. Si su proveedor de atención médica no le menciona los análisis genéticos, usted puede preguntarle si son una buena opción en su caso.
Otra posibilidad es pedir el análisis genético directamente a una empresa dedicada a ello, en lugar de hacerlo a través de su médico. No obstante, un médico tendrá que firmar la solicitud de esos análisis (es algo parecido a una receta). Algunas personas optan por esta vía si su seguro no cubre el costo del análisis genético. Se pueden solicitar análisis genéticos a las empresas que figuran a continuación, y algunas ofrecen además orientación genética:
- Natera RenasightTM es un análisis de panel de genes en el que se investigan 385 genes vinculados con la enfermedad renal crónica. Se hace con sangre o con saliva.
- El Invitae Renal Disease Program (programa de Invitae para la enfermedad renal) ofrece diez análisis genéticos para enfermedades renales raras, así como análisis de genes aislados.
- Arkana Laboratories ofrece análisis para las variantes de riesgo del APOL1.
También puede preguntarle al médico si hay ensayos clínicos en los que pueda participar que incluyan el análisis genético.
Guide to Working with a Genetic Counselor
Genetic testing can not only help you understand how your DNA might impact your kidney health, but it can also help determine a more personalized treatment plan and let you know if your family members are at risk for kidney disease. Our guide answers questions you may have about genetic testing, working with genetic counselors, and more.
¿Pueden usarse en mi contra los resultados de mis análisis genéticos?
Se produce una discriminación por motivos genéticos cuando un empleador o una aseguradora trata de manera diferente a una persona por tener una alteración génica que causa una enfermedad o aumenta el riesgo de tenerla. Aunque hay leyes que amparan contra la discriminación por motivos genéticos, no son aplicables a todos los tipos de seguro.
La Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA, Ley Federal contra la Discriminación por Datos Genéticos):
- Hace que sea ilegal que las aseguradoras médicas discriminen a las personas por los resultados de sus análisis genéticos, y por lo tanto no pueden denegar una cobertura o cobrarle más a la persona. También niega a las aseguradoras médicas la posibilidad de pedirle a las personas o a sus familiares que se hagan análisis genéticos.
Hace que sea ilegal que los empleadores discriminen a las personas por los resultados de sus análisis genéticos, y por lo tanto no pueden utilizar los resultados para tomar decisiones de contratación o ascenso. Sin embargo, la GINA no es aplicable a los empleadores que tengan menos de 15 empleados.
La legislación federal no protege de discriminaciones por motivos genéticos relacionadas con otros tipos de seguro, como los seguros de vida, los de discapacidad o los de cuidados crónicos. Esto significa que esas aseguradoras podrían aumentar los precios, rechazar solicitantes o no brindar cobertura a las personas. Algunos estados tienen leyes que podrían proteger de discriminaciones por motivos genéticos relacionadas con esos otros tipos de seguro.
¿Qué tanto cuesta el análisis genético? ¿Lo cubre el seguro médico?
Dependiendo del tipo de análisis genético, su costo puede oscilar entre menos de $100 y bastante más de $2,000. Muchos planes de seguro médico cubren (es decir, pagan) el costo total o parcial de los análisis genéticos cuando el médico los recomienda.
Antes de hacerse un análisis genético, llame a su aseguradora para aclarar dudas sobre los costos. Algunas preguntas que puede hacer para comenzar son:
- ¿Cubre mi plan los análisis genéticos y la orientación genética para la enfermedad renal?
- En ese caso, ¿qué servicios están cubiertos? ¿Qué servicios no están cubiertos?
- Cuáles son los costos que conlleva mi plan; por ejemplo:
- ¿Hay deducible? Es la cantidad que usted paga antes de que el seguro empiece a pagar los costos.
- ¿Hay copago? Es la cantidad que usted paga cada vez que recibe un servicio de atención médica (por ejemplo, una consulta médica o la dispensación de un medicamento de receta).
- ¿Hay máximo de gastos de bolsillo (out-of-pocket)? Es lo máximo que usted pagará al año por servicios cubiertos. Una vez alcanzada esta cantidad, la aseguradora pagará todos los costos de los servicios cubiertos.
- ¿Necesitaré un referido para ver a un especialista? Un referido es una autorización del médico de cabecera para consultar con otro médico.
- ¿Necesitaré autorización previa para poder recibir ciertos servicios de atención médica? Una autorización previa es un permiso de la aseguradora para poder recibir ciertos servicios de atención médica (por ejemplo, tratamientos o equipos médicos). Si no recibe la autorización antes de los servicios, es posible que la aseguradora no le cubra los costos. También se la llama preautorización o aprobación previa.
Un orientador genético o un trabajador social podrán hablarle sobre los costos y el seguro. Quizá conozcan programas que cubran el costo del análisis genético si su seguro no lo paga o usted no tiene seguro. Algunas empresas de análisis genéticos ofrecen programas de ayuda económica.
Preguntas frecuentes sobre los análisis genéticos
¿Qué enfermedades renales son genéticas?
Se conocen más de 60 enfermedades genéticas que afectan los riñones. Unas son frecuentes y otras son raras. Algunas de ellas son:
Si tengo una enfermedad genética, ¿la tendrán también mis hijos?
Cada persona transmite a los hijos la mitad de sus genes, y por lo tanto podrían heredar su enfermedad genética. Sin embargo, la genética depende también de lo que aportan los genes del otro progenitor y de factores externos. Un orientador genético lo/a ayudará a entender el riesgo que corren sus hijos y le aclarará otras dudas que tenga.
Si mi análisis genético da negativo para las alteraciones causantes de enfermedad renal, ¿significa que no tendré enfermedad renal crónica?
No. La enfermedad renal crónica puede deberse a muchas cosas, como la diabetes o la presión arterial alta. Aunque el análisis genético no revele alteraciones vinculadas con la enfermedad renal, usted podría contraer enfermedad renal crónica.
¿Podría ser yo la primera persona de mi familia que tiene una enfermedad renal genética?
Sí. Las alteraciones de los genes pueden producirse de manera espontánea y algunas de ellas pueden causar enfermedad renal. Usted podría tener una causa genética aunque no tenga antecedentes familiares de enfermedad renal.
