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Los análisis genéticos y la orientación genética
Hable con su médico acerca de los análisis genéticos en los que se buscan alteraciones del ADN que puedan haberle provocado la enfermedad renal. Todas las células del organismo contienen ADN, que lleva información de una generación a la siguiente. El ADN codifica diversos rasgos, como el color de los ojos, la constitución corporal y el sexo. Es posible que el médico le recomiende también una orientación genética, en la que hablará con un experto que le ayudará a decidir sobre los análisis genéticos y a entender los resultados del análisis y las opciones de tratamiento.
- Revisión médica de
- AKF's Medical Advisory Committee
- Última actualización
- April 30, 2024
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¿Qué es el análisis genético?
En los análisis genéticos se buscan alteraciones (mutaciones o variantes) en el ADN, como por ejemplo:
- En los genes, que son la parte de las células donde está el ADN y dirigen el funcionamiento celular.
- En los cromosomas, que son las estructuras celulares que contienen los genes.
- En las concentraciones de proteínas, que pueden ser indicio de alteración del ADN.
Algunos tipos de enfermedad renal se deben a alteraciones de un solo gen, mientras que otros se deben a alteraciones en varios genes o a anomalías en los cromosomas.
¿Por qué podrían hacerme análisis genéticos?
Usted y su médico podrían decidir que le hagan análisis genéticos si:
- El médico sospecha que una enfermedad o alteración genética podría ser la causa de su enfermedad renal. Las enfermedades genéticas pueden pasar del padre o de la madre (o de ambos) a sus hijos a través de los genes o pueden aparecer durante la vida.
- Usted tiene antecedentes familiares de enfermedad renal o falla renal.
- Otros tratamientos para la enfermedad renal no lograron retrasar lo suficiente el daño renal.
- Usted es de un grupo racial o étnico en el que son más frecuentes ciertos tipos de enfermedades renales genéticas. Por ejemplo, la variante del gen APOL-1, que puede aparecer en personas de ascendencia africana.
¿Cómo se hacen los análisis genéticos?
Lo primero es hablar con el médico acerca de los análisis genéticos. Él los puede ordenar o puede derivarlo a un orientador genético. En general, en un análisis genético:
- Se aporta una muestra de alguna de estas:
- Sangre
- Saliva, que puede ser una opción en el caso de un recién nacido
- Hisopado bucal, en el que se usa un hisopo para obtener una muestra de células del interior de la cara interna de la mejilla
- La muestra se envía a un laboratorio, donde se analiza para buscar alteraciones específicas (en los genes, el ADN, los cromosomas o las proteínas) que puedan ser la causa de la enfermedad renal de la persona.
- El laboratorio envía los resultados del análisis por escrito al médico. Esto puede demorar unos días o unas semanas.
- Usted revisará los resultados con su médico o con un orientador genético.
Hay modos de conseguir por uno mismo que le hagan el análisis. Una opción consiste en hacerse el análisis genético directamente en una empresa de análisis en lugar de a través del médico. Hay quienes optan por esta vía si su aseguradora no les cubre el costo del análisis genético. Estas empresas ofrecen análisis genéticos directos y a veces también ofrecen orientación genética:
También puede preguntarle al médico si hay algún ensayo clínico en el que pueda inscribirse y que incluya la realización de análisis genéticos.
Los diversos tipos de análisis genéticos
El médico decidirá qué análisis conviene hacer en su caso:
- Los análisis de un único gen buscan cualquier alteración en un gen. El médico podrá usar este análisis para confirmar o descartar una causa concreta de enfermedad renal.
- Los análisis de panel génico buscan alteraciones en muchos genes. El médico podrá usar estos análisis si cree que usted tiene una enfermedad renal causada por alteraciones en varios genes.
- Los análisis genéticos a gran escala investigan todos los genes del ADN (el exoma completo) o en todo el ADN, e incluyen los cromosomas y las concentraciones de proteínas. El médico podrá usar este análisis si los análisis de un único gen o del panel génico no encontraron ninguna alteración del ADN o si no sabe con seguridad cuál es la causa de su enfermedad renal.
- Los análisis cromosómicos investigan cromosomas enteros o largas hebras de ADN en busca de alteraciones, como por ejemplo la presencia de cromosomas extra, ausencia de cromosomas o reacomodos cromosómicos.
- Los análisis bioquímicos investigan la cantidad o concentración de proteínas sanguíneas (los genes son los que les dicen a las células que fabriquen las proteínas).
¿Qué es la orientación genética?
La orientación genética consiste en consultas con un orientador genético, que es un profesional de la salud con capacitación especial en genética y orientación. Este orientador podrá ayudarlo:
- A decidir si pudiera convenirle un análisis genético.
- A entender los resultados del análisis genético y a conocer las opciones de tratamiento.
- A lidiar con las emociones que aparezcan durante el proceso del análisis.
- A derivarlo a otros médicos, a grupos de apoyo o a ensayos clínicos.
¿Qué sucede durante la orientación genética?
La primera consulta suele durar entre 45 minutos y una hora y media. Puede hacerse en un consultorio médico, hospital o centro de genética o mediante telemedicina (es decir, una consulta por teléfono o videoconferencia).
Antes de los análisis genéticos, el orientador genético:
- Le preguntará por sus antecedentes médicos personales y familiares.
- Revisará su expediente médico.
- Revisará los resultados de las pruebas que le hayan hecho (por ejemplo, análisis de sangre y pruebas de imagen).
- Le comentará las opciones de análisis genéticos, incluidos sus costos, lo que sucederá, los beneficios y las limitaciones.
Después de los análisis genéticos, el orientador genético:
- Revisará los resultados del análisis genético y se los explicará.
- Le explicará por qué las alteraciones genéticas pueden haberle causado o no la enfermedad renal.
- Le comentará las probabilidades de pasar la alteración genética a sus hijos biológicos.
- Le explicará qué hacer a continuación; por ejemplo, las opciones de tratamiento, la inscripción en un ensayo clínico, la realización de más pruebas o la búsqueda de un grupo de apoyo.
Un orientador genético lo ayudará a decidir qué conviene hacer en su caso, pero no le dirá qué hacer.
En la NationalSocietyofGeneticCounselors(Sociedad Nacional de Orientadores Genéticos) podrá informarse mejor sobre los orientadores genéticos y buscar uno cerca de usted.
¿Qué significan los resultados de los análisis genéticos?
Los resultados de los análisis genéticos indican si usted tiene alteraciones genéticas o no las tiene. Los resultados pueden ser:
- Positivos, lo que significa que en el análisis se encontró una alteración genética de la cual se sabe que causa enfermedad renal.
- Negativos, lo que significa que en el análisis no se encontró ninguna de las alteraciones genéticas que se buscaban. Si no se hicieron análisis para todas las alteraciones genéticas conocidas por causar enfermedad renal, es posible que tengan que hacerle más análisis genéticos.
- Indeterminados, lo que significa que en el análisis se encontraron algunas alteraciones genéticas de las cuales no se tiene constancia de que causen enfermedad renal.
Los resultados de los análisis genéticos pueden:
- Ayudarlos a usted y a su médico a tomar decisiones de tratamiento.
- Brindar información sobre la rapidez con la que podría empeorar su enfermedad renal, lo que permitiría planificar el tratamiento futuro.
- Ayudar a fundamentar decisiones sobre la realización del trasplante renal.
¿Pueden usarse en mi contra los resultados de los análisis genéticos?
Depende. Se habla de discriminación genética cuando un empleador o una aseguradora tratan de manera diferente a una persona por tener una alteración genética causante de una enfermedad o que aumenta el riesgo de tener la enfermedad.
Existen leyes que protegen a las personas de la discriminación genética. La GeneticInformationNondiscriminationAct (GINA, ley federal contra la discriminación por datos genéticos):
- Declara ilegal que las aseguradoras médicas discriminen a las personas por razón de los resultados de análisis genéticos, y por lo tanto no pueden denegarle la cobertura ni cobrarle más.
- Declara ilegal que los empleadores discrimen por razón de los resultados de análisis genéticos, y por lo tanto no pueden usar esos resultados para decidir si lo contratan o lo promueven. Sin embargo, la GINA no es aplicable a empleadores que tengan menos de 15 empleados.
La legislación federal no protege de la discriminación genética en otros tipos de seguros, como los de vida, los de discapacidad o los de cuidados prolongados. Podría haber leyes estatales que protejan de la discriminación genética en esos otros tipos de seguro.
¿Qué tanto cuestan los análisis genéticos? ¿Los cubre el seguro médico?
Según el tipo, los análisis genéticos cuestan entre menos de $100 y más de $2,000. Muchos planes de seguro médico cubren el costo de los análisis genéticos cuando los recomienda el médico.
Antes de hacerse análisis genéticos, llame a su aseguradora y pregunte los costos. Puede empezar con estas preguntas:
- ¿Cubre mi plan el tratamiento de la enfermedad renal o la falla renal, los análisis genéticos y la orientación genética u otros servicios que usted necesite?
- En ese caso, ¿cuáles servicios cubre y cuáles servicios no cubre?
- ¿Necesito que me deriven para consultar a un especialista? Una derivación es una autorización que emite su médico de cabecera o su plan de seguro para una consulta a otro médico.
- ¿Necesito preautorización para ciertos servicios de atención médica? La preautorización es un permiso que da la aseguradora para que se le brinden ciertos servicios de atención médica, tales como tratamientos o equipos médicos. Si usted no obtiene el permiso antes de recibir los servicios, es posible que el seguro no le cubra los costos. También se la llama autorización previa.
- ¿Qué costos tendré según mi plan? Por ejemplo:
- ¿Un deducible? Es la cantidad que usted paga antes de que el seguro empiece a asumir los costos.
- ¿Un copago? Es la cantidad que usted paga cada vez que recibe un servicio de atención médica; por ejemplo, una consulta médica o la renovación de una receta.
- ¿Un máximo de gastos de bolsillo? Es el máximo que usted pagará al cabo del año por los servicios cubiertos. Una vez que haya pagado esta cantidad, todos los demás costos de los servicios cubiertos los pagará la aseguradora.
El orientador genético o el trabajador social podrán también hablarle sobre costos y seguro. Es posible que conozcan programas que cubran el costo de los análisis genéticos si su aseguradora no los cubre o usted no tiene seguro.
